Как се диагностицира синдромът на Zellweger?

Синдромът на Zellweger се диагностицира чрез комбинация от клинични находки, лабораторни тестове и образни изследвания. Ето основните диагностични стъпки:

1. Клинична оценка:

- Физически преглед:Лекарят ще търси характерни физически черти на синдрома на Zellweger, като отличителен външен вид на лицето с високо чело, широко разположени очи, широк носен мост и малка брадичка. Други характеристики могат да включват хипотония (нисък мускулен тонус), гърчове, изоставане в развитието, чернодробни и бъбречни проблеми и проблеми със зрението и слуха.

2. Лабораторни изследвания:

- Кръвни изследвания:Кръвните изследвания могат да разкрият повишени нива на много дълговерижни мастни киселини (VLCFA) поради нарушеното разграждане на тези мазнини. Ниски нива на долихол, липидна молекула, участваща в гликозилирането на протеини, също могат да бъдат открити.

- Генетично изследване:Генетичното изследване може да идентифицира мутации в гените, участващи в синдрома на Zellweger, включително PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 и PEX31. Молекулярният анализ на тези гени може да потвърди диагнозата.

3. Образни изследвания:

- Магнитен резонанс (ЯМР) на мозъка:ЯМР може да разкрие аномалии в мозъчната структура, като агенезия на corpus callosum (ACC), което е дебела лента от нервни влакна, свързващи двете полукълба на мозъка. Агенезата на ACC е често срещана находка при синдрома на Zellweger.

- Компютърна томография (КТ) на корема:КТ може да покаже аномалии в черния дроб, като уголемяване или мастна инфилтрация, които често се наблюдават при синдрома на Zellweger.

4. Пренатална диагностика:

- Може да се извърши пренатално изследване, ако се подозира синдром на Zellweger при плода. Това може да стане чрез вземане на проби от хорионни въси (CVS) или амниоцентеза, където проба от плацентарната тъкан или амниотичната течност се анализира за генетични мутации, свързани със състоянието.

Важно е да се отбележи, че диагнозата синдром на Zellweger се поставя въз основа на комбинация от тези открития и може да включва мултидисциплинарен екип от здравни специалисти, включително генетици, неонатолози, невролози и други специалисти.