Как се получава фациоскапулохумерален?

Фациоскапулохумералната мускулна дистрофия (FSHD) е наследствено генетично заболяване. Това означава, че се предава чрез семейства. Това е третата най-често срещана форма на мускулна дистрофия след мускулната дистрофия на Дюшен и миотоничната дистрофия.

FSHD засяга мускулите на лицето, раменете и горната част на ръцете. Причинява се от мутация в гена DUX4. Този ген се намира на хромозома 4 и участва в развитието на мускулите.

В повечето случаи FSHD се унаследява по автозомно доминантен модел. Това означава, че е необходимо само едно копие на мутиралия DUX4 ген, за да причини състоянието. Въпреки това, в някои случаи FSHD се унаследява по автозомно рецесивен модел. Това означава, че са необходими две копия на мутиралия DUX4 ген, за да предизвикат състоянието.

Рискът от развитие на FSHD се увеличава, ако имате фамилна анамнеза за заболяването. Ако се притеснявате, че може да сте изложени на риск от FSHD, говорете с Вашия лекар.