Какво е хомоцистинурия?
Хомоцистинурия е рядко наследствено метаболитно разстройство, което засяга способността на организма да обработва аминокиселината метионин. Метионинът е основна аминокиселина, която се намира в много храни, включително месо, риба, птици, яйца, млечни продукти и боб.
При хора с хомоцистинурия, дефект в ензима цистатионин бета-синтаза (CBS) пречи на тялото да преобразува метионин в цистатионин. Това води до натрупване на метионин и хомоцистеин в кръвта и урината.
Високите нива на хомоцистеин могат да увредят кръвоносните съдове и да увеличат риска от образуване на кръвни съсиреци, сърдечни заболявания, инсулт и други сериозни здравословни проблеми.
Какви са симптомите на хомоцистинурия?
Симптомите на хомоцистинурия могат да варират в зависимост от тежестта на заболяването. Някои хора може да имат само леки симптоми, докато други може да имат по-тежки симптоми, които могат да доведат до сериозни здравословни проблеми.
Честите симптоми на хомоцистинурия включват:
- Чуплива коса
- Тънка коса
- Ectopia lentis (изместване на лещата на окото)
- Марфаноиден хабитус (високо, слабо тяло с дълги ръце и крака)
- Интелектуално увреждане
- Забавяне в развитието
- Припадъци
- Проблеми със зрението
- Загуба на слуха
- Проблеми с костите
- Остеопороза
- Бъбречни проблеми
Как се лекува хомоцистинурия?
Няма лек за хомоцистинурия, но разстройството може да се управлява с лечение. Лечението обикновено включва комбинация от диетични ограничения, витаминни добавки и лекарства.
Диетични ограничения: Хората с хомоцистинурия трябва да ограничат приема на храни с високо съдържание на метионин. Тези храни включват месо, риба, птици, яйца, млечни продукти и боб.
Витаминни добавки: Хората с хомоцистинурия трябва да приемат добавки с витамин B6 и фолат. Тези витамини са необходими на тялото, за да преработи метионина.
Медикаменти: Хората с хомоцистинурия може също да трябва да приемат лекарства, за да намалят риска от образуване на кръвни съсиреци и други сериозни здравословни проблеми. Тези лекарства могат да включват аспирин, варфарин и клопидогрел.
Как се диагностицира хомоцистинурия?
Хомоцистинурия се диагностицира с кръвен тест, който измерва нивата на хомоцистеин в кръвта. Тест на урината също може да се използва за диагностициране на разстройството.
Каква е прогнозата за хората с хомоцистинурия?
Прогнозата за хора с хомоцистинурия зависи от тежестта на заболяването и ефективността на лечението. Хората, които са диагностицирани рано и получават лечение, често могат да живеят пълноценен и продуктивен живот.
Как може да се предотврати хомоцистинурия?
Хомоцистинурия е генетично заболяване, така че не може да бъде предотвратено. Въпреки това, генетичното консултиране може да помогне на хората, които имат фамилна анамнеза за заболяването, да разберат риска от раждане на дете с хомоцистинурия.
