Каква е разликата между параеритропоетична порфирия и еритропоетична порфирия?

Пааритропоетична порфирия (PEP) и еритропоетична порфирия (ЕР) са редки, наследствени заболявания, които засягат производството на хем, молекула, която е от съществено значение за правилното функциониране на червените кръвни клетки.

Ключовите разлики между PEP и EP включват:

Генетика: PEP се причинява от мутации в гена ALAS2, който кодира ензима аминолевулинова киселина синтаза 2. EP, от друга страна, се причинява от мутации в различни гени, в зависимост от конкретния тип EP. Най-често срещаният тип EP, еритропоетична протопорфирия (EPP), се причинява от мутации в гена FECH, който кодира ензима ferrochelatase. Както PEP, така и EP се наследяват по автозомно доминантен начин, което означава, че е необходимо само едно копие на мутиралия ген, за да причини разстройството.

Клинични прояви: Клиничните прояви на PEP и EP могат да варират, но и двете нарушения могат да причинят фоточувствителност, крехкост на кожата и мехури. PEP може също да причини коремна болка, повръщане и неврологични проблеми, като гърчове и умствена изостаналост. EPP, от друга страна, се характеризира с повтарящи се епизоди на интензивна болка и подуване на кожата, както и мехури и чупливост на кожата.

Лечение: Няма лечение за PEP или EP, но лечението може да помогне за справяне със симптомите на нарушенията. Възможностите за лечение на PEP могат да включват кръвопреливания, интравенозни инфузии на хем и лекарства за намаляване на производството на порфирини. Възможностите за лечение на EPP могат да включват избягване на излагане на слънце, използване на слънцезащитни продукти и лекарства за намаляване на производството на протопорфирин.

Прогноза: Прогнозата за PEP и EP може да варира в зависимост от тежестта на нарушенията. Докато някои индивиди с PEP или EP може да имат леки симптоми, които не засягат значително ежедневния им живот, други могат да изпитат тежки симптоми, които могат да доведат до значително увреждане или дори смърт.