Toulouse Lautrec Syndrome

Pycnodysostosis е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с крехки кости и нисък ръст . Възрастните мъже с това заболяване средно рядко растат по-висок от 4 крака, един инч. Pycnodysostosis е по-често познаваме като Toulouse Lautrec синдром , или TLS . Той е кръстен на френския художник от 19- ти век Анри дьо Тулуз- Лотрек . Роден в сплотено света на френската аристокрация , родителите Тулуз- Лотрек са първи братовчеди. Беше сякаш здравословни проблеми Тулуз- Лотрек са резултат от поколения на близкородствено кръстосване . Как се наследява TLS

Toulouse Syndrome Лотрек е автозомно -рецесивно заболяване. Автозомно рецесивен означава и двамата родители трябва да са носители на гена. Те трябва едновременно да мине този ген върху детето им . Шансовете на двамата родители носят гена зачеване на дете, което ще присъщи гени , така и развиват TLS са 1 към 4 .


Някои Усложнения на TLS

Toulouse Lautrec синдром засяга развитие костна структура . В допълнение към причиняване на крехки кости и промяна нормалното развитие височина , страдащите могат да имат и задебеляване на костите , къси пръсти , бавно развитие и забавя загубата на бебешки зъби. Възрастен зъби може да липсват. Дебели , крехки кости чупят лесно . Ключицата и дисталните фалангите на пръстите може да се влоши бавно с течение на времето . Гръбначният мозък може да се развива изкривяване на гръбначния стълб , или сколиоза . TLS също оказва влияние върху развитието на костите на лицето и горната част на черепа .