Предполагаеми причини ли са генетичните аномалии при Алцхаймер и шизофрения?

Болестта на Алцхаймер

Смята се, че генетичните аномалии играят значителна роля в развитието на болестта на Алцхаймер, особено в случаите с ранно начало, които настъпват преди 65-годишна възраст. Въпреки че множество генетични фактори са свързани с болестта, три гена се считат за най-влиятелни:

* APOE ген: Генът APOE е най-силният генетичен рисков фактор за болестта на Алцхаймер. Той предоставя инструкции за производството на аполипопротеин Е, протеин, участващ в транспортирането на холестерола в мозъка. Наличието на алел "APOE4" повишава риска от развитие на Алцхаймер.

* Гени PSEN1 и PSEN2: Мутациите в гените PSEN1 и PSEN2 могат да причинят автозомно доминантно ранно начало на болестта на Алцхаймер, което означава, че наследяването само на едно копие на мутиралия ген от един родител е достатъчно за развитие на състоянието. Тези гени кодират протеини, участващи в производството на бета-амилоид, основният компонент на амилоидните плаки, които се натрупват в мозъка при болестта на Алцхаймер.

Шизофрения

Генетичните аномалии се считат за основни фактори за развитието на шизофрения. Проучванията показват, че генетичните фактори представляват приблизително 80% от риска за развитие на заболяването. Смята се обаче, че шизофренията е силно полигенно заболяване, което означава, че се влияе от множество генетични вариации, а не от един генен дефект. Някои генетични фактори, свързани с повишен риск от шизофрения, включват:

* Изтриване на хромозома 22q11: Това е специфична генетична делеция на хромозома 22, която премахва няколко гена. Децата със синдром на делеция 22q11 имат значително повишен риск от развитие на шизофрения, заедно с други медицински състояния.

* Други хромозомни аномалии: Някои вариации в структурата или броя на хромозомите са свързани с шизофренията, включително делеции или дублиране на хромозоми 1, 5 и 15.

* Редки генни мутации: Различни редки мутации в гени, свързани с развитието и функционирането на мозъка, са свързани с повишен риск от шизофрения. Тези мутации се откриват в отделни случаи или семейства, а не са често срещани сред популацията.

Изследванията в областта на генетиката продължават да разкриват повече за ролята на генетичните фактори при болестта на Алцхаймер и шизофренията. Разбирането на тези генетични влияния може да доведе до подобрени диагностични методи, оценка на риска и потенциални терапевтични интервенции, насочени към основните причини за тези сложни заболявания.