Могат ли лекарите да кажат колко хромозоми има при бременност?

Лекарите могат да определят броя на хромозомите при бременност чрез хромозомни скринингови тестове. Някои общи тестове за хромозомен скрининг включват:

1. Неинвазивен пренатален тест (NIPT):NIPT е кръвен тест, който анализира фетална ДНК, присъстваща в кръвта на майката. Може да оцени вероятността от определени хромозомни аномалии, включително синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13).

2. Комбиниран скрининг през първия триместър:Този скрининг съчетава резултати от кръвни тестове на майката (измерване на нива на хормони като човешки хорионгонадотропин [hCG] и свързан с бременността плазмен протеин-A [PAPP-A]) с измервания, направени по време на ултразвуково изследване , като например дебелината на пълната с течност област в задната част на шията на плода (нухална транслуценция).

3. Четворен скрининг през втория триместър:Подобно на комбинирания скрининг през първия триместър, този кръвен тест измерва нивата на AFP, hCG, естриол и инхибин-А, за да оцени риска от хромозомни аномалии.

4. Вземане на проби от хорионни въси (CVS):CVS е пренатален диагностичен тест, който включва вземане на малка проба от тъкан от хориона, който е част от плацентата. CVS обикновено се появява между 10-та и 13-та седмица от бременността, което позволява ранно откриване на хромозомни нарушения.

5. Амниоцентеза:Амниоцентезата е пренатална диагностична процедура, извършвана обикновено след 15 седмица от бременността. Тънка игла се вкарва в амниотичната течност около плода, за да се вземе проба от амниотична течност. Тази проба може да бъде анализирана за хромозомни аномалии и други състояния.

Резултатите от тези скринингови тестове или диагностични процедури могат да предоставят информация за броя на хромозомите по време на бременността, като помагат за идентифициране на потенциални аномалии.