Кариотипът на майката показва балансирана транслокация на хромозома 7 и 13. Какво трябва да направим за нормална бременност?

Консултация преди зачеване и скрининг на носител :Преди да опитате да забременеете, двойката трябва да потърси консултация преди забременяване с генетичен консултант. Консултантът ще предостави информация за транслокацията, рисковете, които представлява за бременността, и възможностите, с които разполага. Скринингът на носителя трябва да открие балансирани транслокации или генни мутации, носени от един от родителите.

Пренатално изследване :След като забременее, жената трябва да се подложи на пренатален тест, за да се определи дали плодът има небалансирана транслокация. Това може да стане чрез хорионбиопсия (CVS) или амниоцентеза. Тези тестове включват вземане на проба от клетки съответно от плацентата или амниотичната течност и анализирането им за хромозомни аномалии.

Последващи действия и управление :Ако резултатите от пренаталното изследване покажат, че плодът има небалансирана транслокация, двойката ще трябва да вземе решения за това как да продължи бременността. Възможностите могат да включват продължаване на бременността, прекъсване на бременността или намаляване на броя на фетусите, ако това е многоплодна бременност. Трябва да се осигурят внимателно наблюдение и специализирани грижи по време на бременността, за да се гарантира благополучието както на майката, така и на плода.

Емоционална подкрепа: Двойката може да изпита емоционален стрес по време на този процес и трябва да получи подкрепа, включително психологическо консултиране, ако е необходимо.