Можете ли да разберете, когато сте бременна, дали ще имате дете със синдром на Даун?

Да, има няколко скрининг теста и диагностични тестове, които могат да се използват за определяне на риска от раждане на дете със синдром на Даун по време на бременност. Тези тестове могат да предоставят информация за вероятността от хромозомна аномалия, включително синдром на Даун.

Скринингови тестове:

- Скрининг за първи триместър: Този тест съчетава възрастта на майката, кръвни изследвания и ултразвуково измерване за оценка на риска от синдром на Даун и други хромозомни аномалии. Обикновено включва кръвен тест за измерване на нивата на определени хормони и ултразвук за измерване на дебелината на нухалната транслуценция (пълното с течност пространство в задната част на шията на плода).

- Скрининг през втори триместър: Този тест, наричан също четворен скрининг или четворен скрининг, измерва нивата на четири вещества в кръвта на майката (алфа-фетопротеин, човешки хорионгонадотропин, естриол и инхибин А) и ги комбинира с възрастта на майката и други фактори, за да изчисли риска от Синдром на Даун и други хромозомни аномалии.

Диагностични тестове:

- Бопсия от хорионни въси (CVS): Този тест обикновено се извършва между 10 и 13 седмица от бременността и включва вземане на малка проба от клетки от плацентата за анализ на хромозомите. CVS може да предостави окончателна информация за наличието на хромозомни аномалии, включително синдром на Даун.

- Амниоцентеза: Този тест обикновено се извършва между 15 и 20 седмица от бременността и включва вземане на проба от амниотичната течност около плода за анализ на хромозомите. Амниоцентезата може също така да предостави окончателна информация за наличието на хромозомни аномалии, включително синдром на Даун.

Тези скринингови тестове и диагностични тестове могат да помогнат за предоставяне на информация и насоки по време на бременност, позволявайки на хората да вземат информирани решения относно своето здравеопазване. Важно е да обсъдите тези тестове с доставчик на здравни услуги, за да разберете тяхната точност, рискове и ограничения и да вземете решения въз основа на индивидуалните обстоятелства и предпочитания.