Какво неинвазивно пренатално

Неинвазивният пренатален тест (NIPT) е скринингов тест, който може да се извърши по време на бременност, за да се оцени риска от определени генетични заболявания на плода. NIPT обикновено се извършва с помощта на кръвна проба от майката и може да предостави информация за хромозомите на плода, както и за риска от определени генетични заболявания. Някои често срещани NIPT тестове включват:

Изследване на безклетъчна ДНК (cfDNA): Този тест анализира фрагменти от ДНК от плацентата, които циркулират в кръвта на майката. cfDNA тестването може да се използва за оценка на риска от хромозомни аномалии, като синдром на Даун и тризомия 18.

Скрининг на майчиния серум: Този тест измерва нивата на определени вещества в кръвта на майката, като алфа-фетопротеин (AFP) и човешки хорионгонадотропин (hCG). Скринингът на майчиния серум може да се използва за оценка на риска от хромозомни аномалии, както и дефекти на невралната тръба, като спина бифида.

Комбиниран скрининг: Този тест съчетава резултатите от тестването на cfDNA и скрининга на майчиния серум, за да осигури по-точна оценка на риска за определени генетични заболявания.

NIPT обикновено се счита за безопасен и точен скринингов тест, но е важно да се отбележи, че не е диагностичен тест. Ако резултатите от NIPT показват повишен риск от генетично заболяване, може да се препоръча допълнително изследване, като амниоцентеза или хорионбиопсия, за потвърждаване на диагнозата.