Може ли сърповидната клетка да бъде позната преди раждането?
1. Пренатален скрининг :По време на бременност жената може да се подложи на пренатален скрининг, за да се определи рискът нейното неродено бебе да има сърповидноклетъчна клетка. Този скрининг обикновено включва кръвен тест, взет от майката, за да се оцени наличието на сърповидноклетъчна черта или сърповидноклетъчна генна мутация.
2. Амниоцентеза :Ако пренаталният скрининг показва повишен риск от сърповидно-клетъчна болест, лекарят може да препоръча допълнително диагностично изследване като амниоцентеза. Тази процедура включва вземане на малка проба от амниотична течност около плода. Генетичният анализ на амниотичната течност може да определи дали плодът има сърповидно-клетъчна анемия или сърповидно-клетъчна черта.
3. Вземане на проби от хорионни въси (CVS) :CVS е друг пренатален диагностичен тест, извършван по време на ранна бременност. Това включва вземане на малка проба от тъкан от плацентата, която споделя генетичния състав на плода. Генетичният анализ на хорионните въси може да предостави информация за наличието на сърповидно-клетъчна анемия.
4. Неинвазивен пренатален тест (NIPT) NIPT е сравнително нов метод за пренатален скрининг, който може да се извърши още на 10-та седмица от бременността. Това включва обикновено вземане на кръв от майката и анализира безклетъчна фетална ДНК, присъстваща в кръвта на майката. NIPT може да открие наличието на генетични вариации, свързани със сърповидни клетки, въпреки че може да има ограничения при идентифицирането на всички случаи.
Важно е да се отбележи, че ако сърповидноклетъчната клетка бъде открита преди раждането, това позволява на родителите да вземат информирани решения относно медицинските грижи и управлението на състоянието след раждането на бебето.
