Храни за генетични заболявания

В Съединените щати , преди майката и новороденото си бебе напусне болницата , бебето има кръв , изготвен с помощта на процедура обикновено се нарича "тест петата тояга. " Малко количество кръв е съставен от убождане петата на бебето, и кръвта се използва за тестване за различни наследствени ендокринни, метаболитни и кръвни заболявания . Някои изследвания са необходими във всички щати на САЩ , докато другите тестове се различават от държавния щат. Фенилкетонурия ( PKU )

ензим, наречен чернодробна фенилаланин хидроксилаза е необходим за организма да преработи фенилаланин ( Phe ) --- присъства аминокиселина в почти всички храни --- в друга аминокиселина , известна като тирозин . А натрупването на Phe в системата може да доведе до увреждане на мозъка , гърчове и тежка умствена изостаналост. Лечението се състои на специална формула за бебето. По-късно , ниско - протеинова диета изисква витамини и минерални добавки е необходимо , и тази специална диета трябва да се спазват за живот . Ранното откриване е от решаващо значение ; следователно , се изисква нито изпитване PKU за всички бебета, родени в Съединените щати .


Вроден хипотиреоидизъм ( CH)

Също така се нарича неонатален хипотиреоидизъм , CH е състояние, при което щитовидната жлеза на новороденото е с дефицит . Чести причини за това заболяване включват анормална или липсва щитовидната жлеза , недостатъчност на хипофизната жлеза, за да предизвика увреждане на щитовидната жлеза и производство на хормони на щитовидната жлеза . Частичен или патологично оформено щитовидната жлеза е най-често срещащи се дефекта , засягаща един от около 3000 раждания. CH се случва два пъти по- често при момичетата , както при момчетата .