Какво представлява болестта на Хънтингтън?

Болест на Хънтингтън (HD) е фатално генетично заболяване, което причинява прогресивно влошаване на нервните клетки в мозъка. Обикновено се забелязва при хора на възраст между 30 и 50 години, но може да се появи на всяка възраст.

HD се причинява от мутация в гена Huntingtin (HTT), което води до производството на дефектен протеин, наречен huntingtin. Този протеин се натрупва в мозъка и води до разрушаване на нервните клетки, особено в базалните ганглии, област на мозъка, която участва в контрола на движението, координацията и ученето.

Симптомите на HD могат да варират от човек на човек, но могат да включват:

- Неволни движения, като хорея (резки, неконтролирани движения) и дистония (продължителни мускулни контракции)

- Трудности с координацията, баланса и походката

- Неясна реч

- Затруднено преглъщане

- Когнитивно увреждане, включително загуба на паметта, нарушена преценка и забавено мислене

- Промени в поведението, като раздразнителност, депресия и апатия

- Нарушения на съня

- Загуба на тегло

Понастоящем няма лек за HD, но някои лекарства могат да помогнат за справяне със симптомите. Лечението може също така да включва физиотерапия, трудова терапия и логопед, за да помогне на хората да запазят своята независимост и функция възможно най-добре.

Може да се направи генетично изследване, за да се определи дали дадено лице е носител на HD генна мутация, дори преди да развие симптоми. Тази информация може да помогне на хората да вземат информирани решения относно своето здраве и бъдещо планиране.