Кога можете да получите синдром на Марфан?

Синдромът на Марфан обикновено се наследява от родител, който носи дефектния ген. В малък брой случаи се проявява като нова генетична мутация. Това означава, че детето наследява две нормални копия на гена и след това има спонтанна промяна в гена. Когато това се случи, се нарича мутация "de novo". Приблизително 25% от хората със синдром на Марфан имат de novo мутация.

Синдромът на Марфан може да бъде диагностициран на всяка възраст. Въпреки това, често се диагностицира в детството или юношеството, когато признаците и симптомите са най-забележими. Лекарите диагностицират синдрома на Марфан въз основа на физическите характеристики и семейната история на човека.