Редки болести:Могат ли съществуващите лекарства да обърнат прилива?
Редки заболявания, често пренебрегвани и недостатъчно проучени, поставят значителни предизвикателства при предоставянето на ефективно лечение на засегнатите лица. Въпреки това, нарастващата наличност на огромни хранилища от генетични данни и силата на изчислителните подходи откриха нови пътища за повторно използване на лекарства, което предполага, че съществуващите лекарства потенциално могат да бъдат превърнати в лечение на тези състояния.
Примери за лекарства, преназначени за редки заболявания, включват:
- Установено е, че метирапон, инхибитор на надбъбречните жлези, е ефективен при лечението на вродена надбъбречна хиперплазия.
- Силденафил, първоначално разработен за лечение на хипертония, по-късно е преназначен за еректилна дисфункция и след това е установено, че е полезен при лечението на белодробна артериална хипертония, рядко белодробно заболяване.
- Тамоксифенът, лекарство за рак на гърдата, също е установено, че е ефективен при лечението на fibrodysplasia ossificans progressiva, рядко генетично заболяване, което води до образуването на костна тъкан в мускулите, сухожилията и връзките.
Такива успехи предлагат надежда за лечение на редки заболявания, особено в сценарии, при които няма одобрени терапии или когато съществуващите лечения идват с тежки странични ефекти или ограничена ефикасност. Пренасочването на лекарства използва съществуващите данни за безопасност и ефикасност, рационализирайки процеса на разработване на лекарства и потенциално намалявайки разходите, свързани с клиничните изпитвания.
Освен това наличието на големи набори от данни, съдържащи генетична и фенотипна информация от пациенти с редки заболявания, улеснява идентифицирането на потенциални мишени за лекарства. Компютърните подходи, като машинно обучение и изкуствен интелект, могат да анализират тези набори от данни, за да разкрият модели и асоциации, които ръководят избора на съществуващи лекарства за повторно предназначение.
Въпреки тези обещаващи примери, пренасочването на лекарства за редки болести е изправено пред предизвикателства. Възможно е да има ограничено разбиране на основните механизми на редките заболявания и съществуващите лекарства може да не са тествани или предназначени за конкретното въпросно рядко заболяване. Освен това все още може да са необходими процеси на регулаторно одобрение и финансовите стимули за фармацевтичните компании да инвестират в лечение на редки заболявания може да са ограничени поради по-малкия размер на пазара.
Независимо от това, съвместните усилия между академичните среди, индустрията и групите за застъпничество стимулират напредъка в повторното използване на лекарства за редки болести. Потенциалът да се окаже значително въздействие върху живота на пациентите, засегнати от редки болести, изисква продължаване на изследванията и инвестициите в тази област. Чрез пренасочване на съществуващите лекарства е възможно да се ускори разработването на ефективни лечения, което в крайна сметка ще донесе облекчение на хората, изправени пред предизвикателствата на редките заболявания.
