Как да тествате за Болест на Уилсън

Хората с болест на Уилсън не са в състояние да метаболизира мед, който се натрупва в черния дроб, мозъка и очите и причинява сериозни щети . За да тествате за Болест на Уилсън , вашият лекар ще назначи кръв и анализ на урината , както и изпит на очите. Обикновено тези тестове ще показват или отрече дали имате болест на Уилсън , но в някои случаи се изисква по-нататъшно тестване. Прочетете, за да научите как да тествате за Болест на Уилсън . Инструкции

1 <р> Дайте кръвна проба, за да се определи нивото на протеин, наречен церулоплазмин в тялото си. Този протеин е от ключово значение за подпомагане на тялото ви да се отървете от излишните мед, толкова по- ниско ниво на церулоплазмин - по-малко от 20 мг . на децилитър - могат да говорят за болест на Уилсън . Кръвната проба също ще измери колко мед е в кръвта ти.

2 <р> Събирайте урината за 24 часа в стерилен контейнер, осигурен от Вашия лекар или лабораторията. Една проба от урина не е достатъчен, за да се прецени колко мед те отделят в ден са необходими толкова много проби . Нормалният диапазон е между 10 и 30 микрограма на мед . С болестта на Уилсън , нивото ще бъде значително по -високи - 100 микрограма или повече


3 <р> Вижте Вашия офталмолог за изследване цепка - лампа. . Използване на ниска мощност микроскоп и светлина с висок интензитет , този тест изследва структури в предната част на окото си. За да тествате за Болест на Уилсън , вашият офталмолог ще търси ръждясали находища на мед около роговицата , нарича Кайзер - Флайшер пръстен.

4 <р> прецени дали чернодробна биопсия е необходимо да се тества за Болест на Уилсън . Тази процедура включва взимане на проба от черния си дроб с помощта на специална игла. Биопсията обикновено се извършва на амбулаторно основа , като се използват само светлина седация, и отнема около 15 до 20 минути

5 <р> Говорете със симптомите без членове на семейството, за това дали те трябва да бъдат тествани. В семейства, където се идентифицира специфична мутация на протеин , кръвни проби от диагностицирани с болестта на Уилсън лицето и симптом без относителна се сравняват . Наречен хаплотип тестване, това идентифицира брат , който е симптом - свободно , но който също има мутиралия протеин, който в крайна сметка ще доведе до натрупване на мед .