Как възниква синдромът на Даун без фамилна история?

Синдромът на Даун, известен също като тризомия 21, възниква, когато индивидът има три копия на хромозома 21 вместо обичайните две копия. В повечето случаи синдромът на Даун не се унаследява, което означава, че възниква спонтанно поради грешки в деленето на клетките по време на образуването на яйцеклетката или спермата.

Въпреки че синдромът на Даун може да се появи в семейства, с повишен риск за двойки, които имат дете със синдром на Даун, да имат друго дете с това състояние, той може да се появи и в семейства без анамнеза за синдром на Даун. Това е така, защото хромозомната грешка, която води до синдрома на Даун, обикновено не се наследява от родител.

Ето някои причини, поради които синдромът на Даун може да се появи без фамилна анамнеза:

1. Напреднала възраст на майката:Рискът от раждане на дете със синдром на Даун се увеличава с нарастването на възрастта на майката. Това е така, защото яйцеклетките в яйчниците на жената остаряват заедно с нея, а по-старите яйцеклетки имат по-голям шанс за хромозомни грешки.

2. Възраст на бащата:Докато напредналата възраст на майката е по-значим рисков фактор, напредналата възраст на бащата също е свързана с повишен риск от синдром на Даун.

3. Генетични мутации:В редки случаи синдромът на Даун може да възникне поради генетична мутация в гените на майката или бащата. Тези мутации могат да повлияят на образуването или разделянето на хромозоми по време на клетъчното делене, което води до наличието на допълнително копие на хромозома 21.

4. Транслокация:Транслокацията е хромозомно пренареждане, при което част от хромозома 21 се откъсва и се прикрепя към друга хромозома, най-често хромозома 14. Тази транслокация може да бъде наследена от родител, който носи балансирана транслокация (където допълнителното копие на материала на хромозома 21 не причинява здравословни проблеми) или може да възникне спонтанно. В случай на наследствен транслокационен синдром на Даун, въпреки че няма фамилна анамнеза за заболяването, единият от родителите може да е носител на балансираната транслокация.

Важно е да се отбележи, че въпреки че липсата на фамилна анамнеза за синдром на Даун намалява риска, то не елиминира напълно възможността. Ако сте загрижени за риска да имате дете със синдром на Даун, препоръчително е да говорите с генетичен консултант за персонализирана информация и подкрепа.