Какво представлява синдромът на Рубинщайн-Тайби?
Синдромът на Rubinstein-Taybi (RTS) е рядко генетично заболяване, което засяга много части на тялото. Това разстройство е кръстено на лекарите, които първи го описват през 1963 г., д-р Джак Рубинщайн и д-р Хушанг Тайби.
Какво причинява синдрома на Рубинщайн-Тайби?
Промени или мутации в гена на CREB-свързващия протеин (CREBBP) и по-рядко в гена EP300 причиняват RTS. Тези гени предоставят инструкции за създаване на протеини, които играят роля в регулирането на генната активност и други основни клетъчни функции. Промените в тези гени могат да нарушат тези функции, което води до характерните черти на RTS.
Какви са симптомите на синдрома на Рубинщайн-Тайби?
RTS засяга много различни части на тялото и неговите характеристики могат да варират от леки до тежки. Някои от общите характеристики на RTS включват:
- Широки палци на ръцете и краката
- Нисък ръст
- Широк или клюнен нос
- Широко разположени очи
- Наклонени надолу палпебрални фисури (отвори на клепачите)
- Припокриващи се пръсти на краката (обикновено втори и трети пръст)
- Забавено говорно и езиково развитие
- Интелектуално увреждане
- Поведенчески проблеми
Как се диагностицира синдромът на Рубинщайн-Тайби?
RTS обикновено се диагностицира въз основа на физическите характеристики на човека, симптомите и генетичен тест. Генетичният тест търси промени или мутации в гена CREBBP или EP300.
Как се лекува синдромът на Рубинщайн-Тайби?
Няма лечение за RTS, но има лечения за справяне със симптомите на разстройството. Лечението на RTS може да включва физиотерапия, трудова терапия, логопед, специално образование и поведенческа терапия.
Каква е прогнозата за синдрома на Рубинщайн-Тайби?
Прогнозата за RTS може да варира в зависимост от тежестта на разстройството. С подходящи медицински грижи и подкрепа хората с RTS често могат да водят пълноценен и продуктивен живот.
