Факти Krabbe заболяванията

Krabbe заболяване е рядко генетично заболяване, при което защитната обвивка , която обгражда нерви не се образуват. Krabbe заболяване обикновено се появява при бебета , и предизвиква прогресивно увреждане преди , водеща до смърт на пациента . Лечения , като например трансплантация на костен мозък , от непознати , които предизвикват тялото на пациента , за да се произведе нов вид на кръв може да помогне за забавяне на прогресията на Krabbe заболяване, но няма лек, в момента съществува . Причина

Хората , които развиват Krabbe заболяване липсва ензим, наречен galactocerebrosidase , или GALC , който играе ключова роля във формирането на миелиновата обвивка , която защитава нервните тъкани. Дефицитът GALC възниква от нередности в 14q31 хромозома , които преминават от родителите на децата . Генетичното изследване може да идентифицира което родителите имат риск за раждане на дете, което се развива Krabbe заболяване. Наем Симптоми

Симптомите на Krabbe заболяване не се появяват при раждането за кърмачета , които развиват състоянието . Бебетата, които имат Krabbe заболяване ще спрат да ядат , губят контрол над главите им , стават спастични и постепенно губят своята визия и слуха. По - специфични симптоми на инфантилната болест Krabbe включват изключителна раздразнителност , постоянен плач и vomiting.When Krabbe заболяване появява за първи път по време на детството или в зряла възраст , хората ще намерят все по-трудно да ходи, бавно губят зрението си и да станат повече и по- некоординирана . Тези увреждания прогресират до слепота и парализа . Продажба и Наем на лечения

Кърмачета с Krabbe заболяване могат да се възползват от възможността да получава преливане на кръв от пъпната връв от бебета , на които те не са свързани . Пациенти на възраст Krabbe болестта са показали подобрение след получаване на трансплантация на костен мозък , така и от лица извън семейството . Тези лечения не лекуват Krabbe заболяване , обаче . В Националния институт за неврологични заболявания и бележки Stroke факт лист , " Като цяло , лечението на заболяването е симптоматично и поддържащо. Физикална терапия може да помогне за поддържане или увеличаване на мускулния тонус и кръвообращението . "


Разпространение <Бразилски >

болест Krabbe се случва много рядко . Един преглед на научните изследвания в областта на състоянието подготвени за националните институти на здравеопазването отбелязва, че само около 1 на всеки 100 000 американци бива диагностициран с Krabbe заболяване. От лицата с Krabbe заболяване , между 85 процента и 95 процента развиват състоянието , преди те да стигнат до 2-годишна възраст .


Прогноза

Почти всяко бебе с Krabbe заболяване умира преди да достигне 2 години. От 10 до 15 процента от децата , които развиват Krabbe болест може да живее в продължение на няколко години след поставяне на диагнозата , но състоянието ще съкрати живота им.