Какъв ензим липсва при албинизма и какво влияние има върху клетката?

Ензимът, който липсва при албинизма, е тирозиназата. Тирозиназата е отговорна за превръщането на тирозин в меланин, който е пигментът, който придава цвета на кожата, косата и очите. Без тирозиназа не може да се произвежда меланин, което води до характерната липса на пигментация, наблюдавана при албинизма.

Липсата на тирозиназа и меланин има няколко ефекта върху клетката:

Намалена защита от UV радиация:Меланинът действа като естествен слънцезащитен крем, предпазвайки кожата от вредното ултравиолетово (UV) лъчение от слънцето. Без меланин хората с албинизъм са по-податливи на слънчево изгаряне, рак на кожата и други увреждания на кожата, свързани с ултравиолетовите лъчи.

Очни проблеми:Липсата на меланин в очите може да причини няколко очни проблема, включително намалена зрителна острота, нистагъм (неволни бързи движения на очите) и фотофобия (чувствителност към светлина).

Нарушен имунен отговор:Установено е, че меланинът играе роля в имунната система. Без меланин хората с албинизъм може да имат намалена способност да се борят с инфекции и болести.

Важно е да се отбележи, че албинизмът е разстройство от спектъра и тежестта на състоянието може да варира значително от индивид на индивид. Някои хора с албинизъм може да имат много малко производство на меланин, докато други може да имат известна степен на пигментация. Ефектите от албинизма върху клетката и цялостното здраве на индивида също могат да варират съответно.