Как се наследява PKD

? Бъбречна поликистоза , или PKD е общ , наследена генетично заболяване, при което големи кисти развиват в бъбреците , водещо до загуба на нормалната функция на бъбречната тъкан . Тази загуба на нормалната тъкан може да доведе до бъбречна недостатъчност. Нормално функционират бъбреците са от съществено значение за здравето. Ненормални гени на MarketBook.bg PKD е бил свързан с мутирали гени

мутации в гените PKD1 , PKD2 и PKHD1 са свързани с PKD . Смята се, че само PKD1 или PKD2 трябва да бъде мутирал в лице, за него или нея да се развие PKD .


Автозомно-доминантно

Има две копия от всеки ген във всяка клетка . Гените произвеждат протеини . Автозомно господстващо положение означава, че само едно копие на гена трябва да бъде мутирал или ненормално , за да може болестта да се развие. Гените се наследяват от родителите . Така, ако една майка има мутирал ген , има една в две шанс на дете развива PKD . Продажба и Наем Автозомно рецесивен

Лица, които имат автозомно- рецесивен ПКД често имат анормални бъбреци преди да се роди . Те също така имат и други медицински проблеми . Автозомно рецесивен PKD изисква дефектен ген, за да бъдат получени от двамата родители . Следователно , едно лице с един дефектен ген ще бъде носител за PKD но ще показват никакви клинични признаци . Един ген, към днешна дата, PKHD1 , е била свързана с автозомно- рецесивен PKD .


Спонтанна мутация

Десет процента от случаите на PKD нямам роднинска връзка . Мутацията може да възникне спонтанно.