Какво представлява болестта на Тей-Сакс?

Болестта на Тей-Сакс е фатално генетично заболяване, което засяга централната нервна система. Причинява се от дефицит на ензима хексозаминидаза A (Hex A), който е отговорен за разграждането на мастна субстанция, наречена GM2 ганглиозид. GM2 ганглиозидът се натрупва в мозъка и гръбначния мозък, причинявайки прогресивно увреждане на нервните клетки.

Болестта на Тей-Сакс се унаследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че и двамата родители трябва да носят дефектния ген, за да бъде засегнато детето. Самите носители на гена на Тей-Сакс нямат болестта, но могат да предадат гена на децата си.

Симптомите на болестта на Тей-Сакс обикновено започват да се появяват на възраст между 3 и 6 месеца. Тези симптоми включват:

* Загуба на мускулен тонус

* Проблеми с координацията и баланса

* Вишневочервено петно ​​в окото

* Припадъци

* Психическо влошаване

* Загуба на слуха

* Слепота

Болестта на Тей-Сакс е прогресивно заболяване, което означава, че симптомите се влошават с времето. Децата с болестта на Тей-Сакс обикновено умират преди 5-годишна възраст.

Няма лечение за болестта на Тай-Сакс, но има лечения, които могат да помогнат за забавяне на прогресията на заболяването и подобряване на качеството на живот на децата с разстройството. Тези лечения включват:

* Ензимна заместителна терапия

* Трансплантация на костен мозък

* Палиативни грижи

Болестта на Тей-Сакс е рядко заболяване, но е най-често срещаното генетично заболяване сред ашкеназките евреи. Скринингът за болестта на Тай-Сакс се препоръчва за всички еврейски двойки ашкенази, които планират да имат деца.