Кога се появява болестта на Тай-Сакс?

Болестта на Тей-Сакс е генетично заболяване, което обикновено се проявява в ранна детска възраст. Причинява се от дефицит на ензима хексозаминидаза А, който води до натрупване на мастна субстанция, наречена GM2 ганглиозид в мозъка. Това натрупване на GM2 ганглиозид причинява прогресивно увреждане на нервните клетки, което води до редица неврологични проблеми, включително:

- Загуба на зрение:Един от най-ранните симптоми на болестта на Тей-Сакс е загубата на зрение. Кърмачетата може да имат "черешево червено петно" в центъра на ретината и зрението им може постепенно да се влоши, докато ослепеят.

- Мускулна слабост:Бебета с болест на Тей-Сакс може да изпитат мускулна слабост и намалена координация. Те може да имат затруднения да държат главата си изправена, да седят и да пълзят.

- Психично увреждане:болестта на Tay-Sachs причинява прогресивно умствено увреждане. Бебетата може първоначално да изглеждат нормални, но постепенно ще загубят основните си етапи на развитие и в крайна сметка ще станат тежко инвалидизирани.

- Припадъци:Припадъците са чести при болестта на Tay-Sachs. Те могат да започнат в ранна детска възраст и да станат по-чести и тежки с течение на времето.

- Смърт:болестта на Тей-Сакс е фатално заболяване. Повечето деца с болест на Тей-Сакс умират преди 5-годишна възраст.