Какво се обърка в болната клетка от болестта на Тай Сакс?

В случай на болестта на Tay-Sachs, тялото няма ензим хексозаминидаза А, отговорен за разграждането на отпадъчния продукт, наречен GM2 ганглиозид. Тъй като GM2 ганглиозидът се натрупва в мозъчните клетки, това води до тяхното прогресивно увреждане и неврологични симптоми.