Как се разпространява хемофилията в тялото ви?
Ето как хемофилията се разпространява в семейството:
1. Генетично наследство:Хемофилията е Х-свързано рецесивно генетично заболяване. Генът за факторите на кръвосъсирването VIII или IX се намира на X хромозомата. Мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома, докато жените имат две X хромозоми.
2. Жени носители:Жените, които имат едно копие на дефектния ген (известни като носители), обикновено имат нормална функция на кръвосъсирването и самите те не изпитват симптоми на хемофилия. Те обаче могат да предадат дефектния ген на своите деца.
3. Засегнати мъже:Мъжете, които наследяват дефектния ген от майка си (носител) или засегнатия баща, имат хемофилия. Тъй като мъжете имат само една Х хромозома, те нямат второ функционално копие на гена, което да компенсира дефектното.
4. Модели на предаване:
- Мъжете с хемофилия не могат да предадат дефектния ген на своите синове, тъй като те предават само своята Y хромозома. Те обаче могат да предадат гена на дъщерите си, които стават носители.
- Дъщерите на мъже с хемофилия и незасегнати жени имат 50% шанс да бъдат носители.
- Дъщерите на мъже с хемофилия и жени носителки имат 25% шанс да имат хемофилия, 50% шанс да бъдат носители и 25% шанс да не бъдат засегнати.
- Синовете на жени носителки имат 50% шанс да наследят хемофилия и 50% шанс да не бъдат засегнати.
Важно е да се отбележи, че хемофилията може да възникне и поради спонтанни генетични мутации при индивиди без фамилна анамнеза за заболяването. В такива случаи засегнатият индивид става първият човек в семейството, който има хемофилия.
За да се справят с хемофилията, лицата, засегнати от разстройството, могат да получат заместителна терапия с фактор на кръвосъсирването, за да попълнят дефицитните протеини на кръвосъсирването и да предотвратят прекомерно кървене. Генетично консултиране и пренатално изследване също могат да бъдат предложени на семейства, изложени на риск от раждане на деца с хемофилия.
