Какво е доминантно разстройство?

Доминантното разстройство е генетично състояние, което се причинява от мутация в едно копие на ген. Това означава, че ако индивидът има едно копие на мутиралия ген, той ще развие разстройството. Доминантните разстройства обикновено се наследяват от единия родител, който има разстройството, но могат да възникнат и спонтанно поради нови мутации.

Някои често срещани примери за доминиращи разстройства включват:

* Болест на Хънтингтън

* Синдром на Марфан

* Ахондроплазия

* Неврофиброматоза тип 1

* Фамилна хиперхолестеролемия

Симптомите на доминантно разстройство могат да варират в зависимост от специфичния ген, който е мутирал. Някои доминиращи разстройства са леки и могат да причинят само леки симптоми, докато други могат да бъдат тежки и дори животозастрашаващи.

Лечението на доминантните разстройства обикновено е фокусирано върху овладяването на симптомите и предотвратяването на усложнения. В някои случаи може да се наложи операция или други медицински интервенции. Понастоящем няма лек за повечето доминиращи разстройства, но продължават изследванията за разработване на нови лечения.