Какво представлява класическата вродена надбъбречна хиперплазия?
CAH се причинява от дефицит на един от няколко ензима, участващи в синтеза на кортизол, хормон, който помага за регулиране на реакцията на тялото към стрес и контролира баланса на течностите и електролитите. Този дефицит води до свръхпроизводство на андрогенни хормони, които са мъжки полови хормони, което води до характерните симптоми на състоянието.
Симптомите на CAH могат да варират в зависимост от тежестта на ензимния дефицит и пола на засегнатия индивид. При жените състоянието може да причини двусмислени гениталии при раждането, където външните гениталии могат да изглеждат както мъжки, така и женски. При мъжете може да доведе до уголемени гениталии и ранно развитие на вторични мъжки полови белези.
Други симптоми на CAH могат да включват:
1. Прекомерен растеж по време на ранна детска възраст
2. Напреднала костна възраст
3. Забавен пубертет
4. Менструални нередности при жените
5. Безплодие
6. Електролитен дисбаланс
7. Дехидратация
8. Ниско кръвно налягане
9. Промени в пигментацията на кожата
Лечението на класическата вродена надбъбречна хиперплазия обикновено включва хормонална заместителна терапия, която има за цел да коригира хормоналния дисбаланс, причинен от заболяването. Това обикновено включва прием на кортизол-заместващи лекарства и може също да включва прием на допълнителни хормони за балансиране на нивата на андроген и естроген. Може да се наложи редовно медицинско наблюдение и коригиране на лекарствата през целия живот.
Наличен е пренатален скрининг за CAH и ранната диагностика и лечение са важни за минимизиране на потенциалните усложнения. Генетичното консултиране се препоръчва за хора с фамилна анамнеза за заболяването или които обмислят да имат деца.
