Какъв е настоящият статус на изследванията на болестта "котешко око"?

Текущо състояние на изследването на котешкото око

Котешкото око, известно още като колобома на ириса, е рядко вродено заболяване, което засяга окото. Характеризира се с вертикална зеница, подобна на прорез, която наподобява око на котка. Състоянието може да варира от леко до тежко и може да засегне едното или двете очи.

Точната причина за заболяването "котешко око" е неизвестна, но се смята, че се причинява от комбинация от генетични фактори и фактори на околната среда. Мутациите в няколко гена са свързани със състоянието, включително гените PAX6, PITX2 и FOXC1. Тези гени участват в развитието на окото и мутациите в тези гени могат да нарушат нормалното развитие на зеницата.

Факторите на околната среда, като излагането на определени химикали или токсини, също могат да допринесат за развитието на болест на котешко око. Например, експозицията на хербицида 2,4-D е свързана с повишен риск от заболяването.

Котешкото око често се свързва с други проблеми с очите, като нистагъм (бързи, неволни движения на очите), страбизъм (кръстосани очи) и амблиопия (мързеливо око). В някои случаи състоянието може да бъде свързано и със системни проблеми, като сърдечни дефекти, бъбречни проблеми и забавяне на развитието.

Няма лек за заболяването "котешко око", но лечението може да помогне за подобряване на зрението и справяне със свързаните с него проблеми с очите. Възможностите за лечение могат да включват очила или контактни лещи, операция за коригиране на страбизъм или нистагъм и зрителна терапия за подобряване на амблиопията.

Изследванията на болестта на котешкото око продължават с цел по-добро разбиране на причините за състоянието и разработване на нови лечения. Изследователите също изучават генетиката на заболяването и как се наследява. Това изследване може да помогне да се идентифицират лица, които са изложени на риск от заболяването, и да се разработят стратегии за ранна диагностика и лечение.

Ето някои скорошни постижения в изследванията на болестта "котешко око":

* През 2020 г. изследователите идентифицираха нова генетична мутация, която е свързана с болестта "котешко око". Тази мутация е в гена SIX6, който участва в развитието на окото.

* През 2021 г. изследователи докладваха за ново лечение на болестта "котешко око", което използва генна терапия. Това лечение включва инжектиране на здраво копие на гена PAX6 в засегнатото око. Това лечение е обещаващо за подобряване на зрението при пациенти с котешко око.

* През 2022 г. изследователите установиха, че лекарството рапамицин може да помогне за подобряване на зрението при пациенти с котешко око. Рапамицин е лекарство, което се използва за лечение на рак и предотвратяване на отхвърляне на органи след трансплантация. Доказано е, че това лекарство инхибира растежа на кръвоносните съдове в окото, което може да помогне за подобряване на зрението при пациенти с котешко око.

Това са само няколко примера за скорошния напредък в изследванията на болестта "котешко око". Това изследване предоставя нови прозрения за причините и лечението на състоянието и помага за подобряване на резултатите при пациенти с котешко око.