Какви са причините за болестта на Гоше?

Болестта на Гоше е рядко генетично заболяване, причинено от дефицит на ензима глюкоцереброзидаза (GBA). Този ензим е отговорен за разграждането на мастна субстанция, наречена глюкозилцерамид в клетките. Когато GBA е дефицитен, глюкозилцерамидът се натрупва в клетките, особено в макрофагите, които са имунни клетки, които поглъщат и унищожават чужди вещества. Натрупването на глюкозилцерамид в макрофагите води до симптомите на болестта на Гоше, като увеличен далак и черен дроб, болки в костите и фрактури и умора.

Болестта на Гоше се унаследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че и двамата родители трябва да носят копие на дефектния GBA ген, за да може детето да наследи заболяването. Ако и двамата родители са носители, има 25% шанс всяко от децата им да има болест на Гоше, 50% шанс всяко дете да бъде носител и 25% шанс всяко дете да не е нито носител, нито да има Гоше заболяване.

Има три основни вида болест на Гоше, които се класифицират въз основа на тежестта на симптомите:

* Болестта на Гоше тип 1 е най-често срещаният тип и се характеризира с леки до умерени симптоми.

* Болестта на Гоше тип 2 е тежка форма на болестта, която се характеризира с неврологични симптоми, като гърчове и изоставане в развитието.

* Болестта на Гоше тип 3 е междинна форма на болестта, която се характеризира със симптоми, които са по-леки от тип 2, но по-тежки от тип 1.

Точната причина за болестта на Гоше не е напълно изяснена, но се смята, че е причинена от комбинация от генетични фактори и фактори на околната среда. Идентифицирани са определени генетични мутации, които могат да причинят болестта на Гоше, и се смята, че тези мутации могат да доведат до развитието на болестта, когато се комбинират с определени фактори на околната среда.