Дефект в болестта и болестта на Тай-Сакс?

Хексозаминидаза А

Болестта на Тей-Сакс е автозомно рецесивно генетично заболяване, което води до натрупване на мастна субстанция, наречена ганглиозид GM2, в мозъка. Това натрупване на ганглиозид GM2 уврежда нервните клетки и води до прогресивно намаляване на умствените и физически способности.

Хексозаминидаза А е ензим, който помага за разграждането на ганглиозид GM2. При хора с болест на Тей-Сакс ензимът хексозаминидаза А или липсва, или не работи правилно. Това води до натрупване на ганглиозид GM2 в мозъка и развитие на болестта на Tay-Sachs.

*

*

болести
болести

  1. Какво е хеморагичен жълтеница
  2. Какво е лечението за повишени чернодробни ензими
  3. Левкемия Child Симптоми
  4. Факти за болестта на Лу Гериг
  5. Какво е добро за грип или Cold
  6. Алтернативни лекарства за рак на белия дроб Химиотерапия
  7. Билиарна цироза Прогноза
  8. Насоки Hyperemesis
  9. Проблеми с черния дроб по време на бременност
  10. Healthy Foods за чернодробно заболяване