По какво си приличат ефектите от pku и болестта на Тай Сакс?

Ефекти от PKU и болестта на Tay-Sachs

PKU и болестта на Tay-Sachs са генетични заболявания, които могат да доведат до сериозни неврологични проблеми. PKU се причинява от дефицит на ензима фенилаланин хидроксилаза, който е необходим за разграждането на аминокиселината фенилаланин. Болестта на Тей-Сакс се причинява от дефицит на ензима хексозаминидаза А, който е необходим за разграждането на мастна субстанция, наречена GM2 ганглиозид.

Ефектите от PKU и болестта на Tay-Sachs са сходни по това, че и двете заболявания могат да доведат до:

* Умствена изостаналост

* Припадъци

* Проблеми с говора

* Затруднено преглъщане

* Прогресивно неврологично влошаване

* Смърт

Съществуват обаче и някои ключови разлики между двете разстройства. PKU може да се лекува с диета с ниско съдържание на фенилаланин, докато няма лек за болестта на Tay-Sachs. Освен това PKU обикновено се диагностицира при кърмачета, докато болестта на Tay-Sachs обикновено се диагностицира при деца.

Прилики в ефектите на PKU и болестта на Tay-Sachs:

* И двете нарушения могат да доведат до сериозни неврологични проблеми, включително умствена изостаналост, гърчове, проблеми с говора и затруднено преглъщане.

* И двете нарушения могат да доведат до прогресивно неврологично влошаване и смърт.

* И двете заболявания са генетични по произход.

Разлики в ефектите на PKU и болестта на Tay-Sachs:

* PKU може да се лекува с диета с ниско съдържание на фенилаланин, докато няма лек за болестта на Tay-Sachs.

* PKU обикновено се диагностицира при кърмачета, докато болестта на Tay-Sachs обикновено се диагностицира при деца.

* Болестта на Тей-Сакс е по-често срещана при хора от ашкеназки еврейски произход.