По какво си приличат ефектите от pku и болестта на Тай Сакс?
PKU и болестта на Tay-Sachs са генетични заболявания, които могат да доведат до сериозни неврологични проблеми. PKU се причинява от дефицит на ензима фенилаланин хидроксилаза, който е необходим за разграждането на аминокиселината фенилаланин. Болестта на Тей-Сакс се причинява от дефицит на ензима хексозаминидаза А, който е необходим за разграждането на мастна субстанция, наречена GM2 ганглиозид.
Ефектите от PKU и болестта на Tay-Sachs са сходни по това, че и двете заболявания могат да доведат до:
* Умствена изостаналост
* Припадъци
* Проблеми с говора
* Затруднено преглъщане
* Прогресивно неврологично влошаване
* Смърт
Съществуват обаче и някои ключови разлики между двете разстройства. PKU може да се лекува с диета с ниско съдържание на фенилаланин, докато няма лек за болестта на Tay-Sachs. Освен това PKU обикновено се диагностицира при кърмачета, докато болестта на Tay-Sachs обикновено се диагностицира при деца.
Прилики в ефектите на PKU и болестта на Tay-Sachs:
* И двете нарушения могат да доведат до сериозни неврологични проблеми, включително умствена изостаналост, гърчове, проблеми с говора и затруднено преглъщане.
* И двете нарушения могат да доведат до прогресивно неврологично влошаване и смърт.
* И двете заболявания са генетични по произход.
Разлики в ефектите на PKU и болестта на Tay-Sachs:
* PKU може да се лекува с диета с ниско съдържание на фенилаланин, докато няма лек за болестта на Tay-Sachs.
* PKU обикновено се диагностицира при кърмачета, докато болестта на Tay-Sachs обикновено се диагностицира при деца.
* Болестта на Тей-Сакс е по-често срещана при хора от ашкеназки еврейски произход.