История на PKU заболяванията

PKU е абревиатура за фенилкетонурия , грешка генетичен метаболизъм , който е присъствал на раждането. Според март на Dimes , 1 на 25 000 бебета в Съединените щати е засегната. Фенилаланинът е част от протеин, който не може да бъде разбита на други елементи, които тялото се нуждае. След това тя се натрупва в кръвта , което води до изоставане в умственото развитие . Всички новородени в Съединените щати, които периодически се проверяват за PKU , и почти всички случаи са уловени и обработени . Все пак , това не винаги е вярно. Discovery на PKU

Преди 1934 г., неизвестен заболявания, причинени на хората да имат опустошителни , трайни психически увреждания. Д-р Asbjørn Folling е първият, който се установи причината . Той забелязал, че пациентите с тези симптоми, всички са имали специално миризма, която той определи като поради високите нива на phenylpyruvic киселина, фенилкетон , в урината. Условието е наречен така, защото на това откритие . Д-р Folling също подозира , че причината е генетична и диетичните промени биха могли да помогнат .


Първоначална Management

През 1951 г. , протеин напитка , разработена от проф. Хорст Bickel беше въведена . Това не е много добър вкус , но е първият надеждата, че засегнатите от PKU може да доведе най-вече нормален живот . Сам Strict и трудно управление на диетичните продължава да бъде стандартната курс на лечение до 2007 .