Какви са признаците и симптомите на болестта на Тризомия 13

? Тризомия 13 болест , известен също като Patau синдром , разстройство е хромозомна в които човек има допълнително 13 хромозома. Тризомия 13, не се предава по наследство , но по-скоро е резултат от случайна малформация на спермата и /или яйца на родителите. За щастие , тризомия 13 е рядко заболяване, настъпили в само 1 от всеки 16 000 раждания , според Националния институт по здравеопазване . Хромозомни Симптоми

Първите и най- очевидни симптоми на тризомия 13 е наличието на трета хромозома 13. Модерна технология сега позволява на лекарите да откриват наличието на генетични заболявания като синдром Patau в ранните етапи на бременността . Третият хромозомата може да се представи като пълен хромозома или всъщност може да се развиват , прикрепена към друга хромозома. Наем за лице Симптоми

Бебета с тризомия 13 често страдат от заешка устна , или ненормален отвор в устна ; цепнато небце , или ненормален отвор в покрива на устата ; микрофталмия , или по-малък от нормалното очите , както и близко разположени очи или очи, които се зацепват в един ; липсва кожата на скалпа ; ниско поставени уши ; както и по-малък от нормалното череп и челюст Продажба и Наем на симптомите на Extremeties

симптоми, които се представят в крайниците са . също често при тризомия 13. Полидактилия , или наличие на допълнителни пръсти и /или краката , както и една-единствена гънка в дланта на ръката, са често срещано явление при кърмачета с Patau Syndrome .


Сърдечни Симптоми

<р > Много бебета с Patau Syndrome ще страдат от вродена болест на сърцето, като например поставяне на сърцето от дясната страна на тялото , вместо на ляво ; предсърдно септален дефект , в който камерите на сърцето не се затварят напълно , или камерна септален дефект , в който камерите на сърцето, наляво и надясно , не са напълно разделени.


други телесни симптоми

Други чести симптоми на тризомия 13 включват липса на мускулен тонус , пъпната и /или ингвинална херния , тежка умствена изостаналост , припадъци и undescended тестисите .


прогресията на СН

Заради многобройните и тежки медицински състояния присъстват при кърмачета с тризомия 13 , най-много да умре в рамките на първите няколко дни и седмици от живота си . Според Националния институт по здравеопазване , само 5 до 10 на сто от децата със синдром Patau живеят покрай една година.