Търсите информация за болестта на Тай Сакс?

Болест на Тей-Сакс е фатално генетично заболяване, което засяга нервната система. Причинява се от дефицит на ензима хексозаминидаза A (Hex A), който е отговорен за разграждането на мастна субстанция, наречена GM2 ганглиозид. GM2 ганглиозидът се натрупва в мозъка и други тъкани, причинявайки прогресивно увреждане и в крайна сметка смърт.

Симптоми на болестта на Тай-Сакс

Симптомите на болестта на Тей-Сакс обикновено се появяват в ранна детска възраст. Първите признаци често са черешовочервено петно ​​в окото, заедно с мускулна слабост и загуба на координация. С напредването на заболяването бебетата могат да получат забавяне в развитието, гърчове, проблеми със зрението и затруднено преглъщане. Децата с болестта на Тей-Сакс обикновено умират до 5-годишна възраст.

Диагностика на болестта на Тай-Сакс

Болестта на Тей-Сакс се диагностицира с кръвен тест за измерване на активността на Hex A. Наличен е и пренатален тест за идентифициране на двойки, които са изложени на риск от раждане на дете с разстройството.

Лечение на болестта на Тай-Сакс

Няма лек за болестта на Тай-Сакс. Лечението е насочено към овладяване на симптомите и подкрепа на детето и семейството. Лечението може да включва:

* Лекарства за контрол на гърчове

* Физикална терапия за помощ при мускулна слабост

* Логопедична терапия за подпомагане при затруднено преглъщане

* Зрителна терапия за помощ при проблеми със зрението

* Поддържащи грижи, като хосписни грижи, за да помогнат на детето и семейството да се справят с болестта

Прогноза за болестта на Тай-Сакс

Изгледите за децата с болестта на Тей-Сакс са мрачни. Повечето деца умират до 5-годишна възраст. Въпреки това, с подходящи грижи, някои деца могат да доживеят тийнейджърските си години или дори ранна зряла възраст.

Превенция на болестта на Тай-Сакс

Болестта на Тей-Сакс е генетично заболяване, което се предава от родители на деца. Няма начин да се предотврати заболяването, но двойки, които са изложени на риск от раждане на дете с разстройството, могат да изберат да се подложат на пренатален тест.