Какви са причините за Таласемия
? Таласемиите са група от автозомно рецесивни наследствени заболявания на кръвта , причинени от нарушен хемоглобин ( Hb ) синтез. Таласемия може да доведе до хемолитична анемия , с червени кръвни клетки ( RBC ) унищожаване . Тежестта варира от безсимптомни форми на животозастрашаващи болести. Тъй като заболяването е наследствено , то се среща в клъстери и е най- широко разпространен в тези с държавите от Африка , Средиземноморието или Югоизточна Азия потекло . Какво е хемоглобин ?
Hb е желязо -съдържащи metalloprotein . При нормални възрастни хора , на metalloprotein се състои от четири сферични субединици на Hb ( две алфа подединици и две бета субединици ) , всяка от които е хем група . На свой ред , всяка група хем носи един железен атом, който свързва една молекула кислород . Като цяло, един възрастен човек Hb протеин обикновено носи четири кислородни молекули.
Роля на хемоглобин
Hb пренася кислород от белите дробове до тъканите на тялото , освобождава кислород за употреба мобилен и след това се връща на въглероден двуокис в тъканите на белите дробове , за да се издиша . Промени в структурата и функцията на Hb могат да разрушат червените кръвни клетки , което води до анемия. Продажба и Наем на генетични мутации
Четири гени ( две от всеки родител ), са от жизненоважно значение за нормалното нива на алфа - глобулин , както и два гена ( един от всеки родител ), са от жизненоважно значение за нормални нива на бета - глобулин . Всяка мутация в кълбовидни субединица ген може да промени структурата и функцията на протеина . Двете категории таласемия са алфа - таласемия и бета - таласемия , описан от верига на имуноглобулин , която е underproduced поради мутацията . Обикновено, когато на metalloprotein гънки в уникалната си форма , всеки алфа субединицата двойки с бета- субединица . В таласемия , излишъкът от обичайно произвеждано компонент се натрупва и разрушава червените кръвни клетки . Тежестта на заболяването зависи от броя на гените, които са мутирали .
Алфа - таласемия
на леката форма на алфа - таласемия , с един мутирал алфа - глобулин ген , е асимптоматична , но индивидът може да премине на мутирал ген на потомството . A -лека форма , с два мутирали гени , може да бъде безсимптомно или да причини лека анемия . В другия край на спектъра , три мутирали алфа - глобулин гени водят до тежка анемия , наречена хемоглобин Н заболяване. Четири мутирали алфа - глобулин гени причиняват алфа - таласемия майор . Също така се нарича хидропс феталис , това обикновено води до смърт на плода или смърт скоро след раждането .
Бета - Таласемия
Когато една бета - глобулин ген е мутирал , бета - таласемия е обикновено асимптоматична . Две мутирали бета - глобулин гени могат да предизвикат или таласемия интермедия или таласемия майор , изискващи кръвопреливане и желязо - хелатотерапия . Таласемия майор може да бъде животозастрашаваща.
