Какъв тип мутация причинява аутизъм?

Разстройството от аутистичния спектър (ASD) има сложна генетична основа и различни видове мутации могат да допринесат за неговото развитие. Включени са множество гени, всяка мутация може да има различни ефекти и са възможни комбинации от мутации от различни гени. Ето някои видове генетични промени, свързани с ASD:

Еднонуклеотидни вариации (SNVs):Те включват замествания, делеции или вмъквания на единичен нуклеотид в ДНК последователността, променяйки кодирането на единичен ген.

Вариации на броя на копията (CNV):Това са печалби или загуби на по-големи сегменти от ДНК, понякога включващи множество гени.

De novo мутации:Това са мутации, които възникват спонтанно и не се наследяват от нито един от родителите. Смята се, че те играят значителна роля при ASD с непълно проникване и променлива експресивност. Замесени са мутации, засягащи гени, свързани с развитието на невроните, невронната свързаност, функцията на синапсите и ремоделирането на хроматина.

Хромозомни пренареждания:Те включват структурни промени в хромозомите, като делеции, дублиране, транслокации или инверсии. Синдромът на крехката X, причинен от аномалии в X хромозомата, е един известен пример, свързан с ASD.

Проучванията за асоцииране в целия геном (GWAS) идентифицираха няколко често срещани генетични варианта, свързани с повишен риск от ASD. Въпреки че тези варианти могат да имат малки индивидуални ефекти, колективно те допринасят за генетичната основа на разстройството.

Изучаването на генетиката на ASD е предизвикателство поради хетерогенността и сложността на състоянието. Мутациите, засягащи различни гени и генни мрежи, могат да се сближат по подобни функционални пътища, участващи в невронното развитие и мозъчната функция.