Какво представлява спектърът на свръхрастеж, свързан с PIK3CA (PROS)?

Свързаният с PIK3CA свръхрастеж спектър (PROS) е рядко генетично състояние, характеризиращо се с свръхрастеж на различни части на тялото. Причинява се от мутации в гена PIK3CA, който играе роля в регулирането на клетъчния растеж и делене.

PROS е спектър от състояния, което означава, че тежестта и симптомите на разстройството могат да варират значително от човек на човек. Някои от често срещаните прояви на PROS включват:

Свръхрастеж на части от тялото, като главата, крайниците и торса

Макроцефалия (уголемена глава)

Широко разположени очи

Изпъкнало чело

Пълни бузи

Широк нос

Дълъг филтър (областта между носа и горната устна)

Удебелени устни

Голям език

Зъбни аномалии

Уши, които са ниско поставени и завъртени назад

Нисък ръст

затлъстяване

Интелектуално увреждане

епилепсия

Разстройство от аутистичния спектър

Други медицински проблеми, като сърдечни дефекти, бъбречни проблеми и респираторни проблеми

PROS е сравнително ново признато състояние и точното му разпространение не е известно. Смята се обаче, че засяга приблизително 1 на 100 000 души.

Понастоящем няма лек за PROS, но има налични лечения, които да помогнат за справяне със симптомите. Възможностите за лечение могат да включват операция за коригиране на свръхрастеж на части от тялото, лекарства за справяне с гърчове и други медицински проблеми и специални образователни услуги за помощ при интелектуални увреждания.

Ако вие или вашето дете имате симптоми на PROS, важно е да посетите лекар за оценка. Ранната диагностика и лечение могат да помогнат за подобряване на качеството на живот на хората с това състояние.