Какво би причинило някой, който има голямо петно от портвайн на ръката си, също да има 2 и половина инча разлика в обиколката на тази, но не и нормална ръка?
Синдромът на Sturge-Weber (SWS), известен също като енцефалотригеминална ангиоматоза, е рядко неврокутанно заболяване, характеризиращо се с триада от симптоми:
- Рожден белег на лицето с петно от портвайн, обикновено обхващащ горния клепач и челото.
- Припадъци
- Забавяне на развитието или интелектуални затруднения.
Допълнителните функции на SWS могат да включват:
- Глаукома (повишено налягане в окото)
- Увисване на клепача (птоза)
- Хемипареза (слабост от едната страна на тялото)
- Кожни промени, като удебеляване на кожата (cutis marmorata telangiectatica congenita) и ангиоми
- Умствена изостаналост
Причината за SWS е неизвестна, но се смята, че е причинена от генетична мутация, която възниква в началото на ембрионалното развитие. SWS е спорадично заболяване, което означава, че обикновено не се наследява от родителите.
Лечението на SWS се фокусира върху управлението на симптомите на състоянието, като гърчове, проблеми с очите и забавяне на развитието. Няма лечение за SWS, но ранната диагностика и лечение могат да помогнат за подобряване на качеството на живот на хората с това състояние.
