Какво представлява мускулната дистрофия?

Мускулната дистрофия е генетично заболяване, което кара мускулите постепенно да отслабват и изчезват. Причинява се от мутации в гени, които са отговорни за производството на протеини, които са от съществено значение за мускулната функция. Тези мутации могат да бъдат наследени или да възникнат спонтанно.

Има много различни видове мускулна дистрофия, всяка със свои уникални симптоми и прогресия. Някои от най-често срещаните видове включват:

* Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) :ДМД е най-често срещаният тип мускулна дистрофия и засяга предимно мъже. Симптомите обикновено започват в ранна детска възраст и състоянието прогресира бързо, което води до тежка мускулна слабост и в крайна сметка парализа.

* Мускулна дистрофия на Бекер (BMD) :BMD е по-лека форма на DMD и също така засяга предимно мъже. Симптомите обикновено започват в по-късна детска или юношеска възраст и състоянието прогресира по-бавно от ДМД.

* Вродена мускулна дистрофия (ВМД) :CMD е рядка форма на мускулна дистрофия, която присъства от раждането. Симптомите могат да варират в широки граници, но обикновено включват мускулна слабост, ставни контрактури и респираторни проблеми.

* Фациоскапулохумерална мускулна дистрофия (FSHD) :FSHD е вид мускулна дистрофия, която засяга мускулите на лицето, раменете и горната част на ръцете. Симптомите обикновено започват в юношеска възраст или ранна зряла възраст и състоянието прогресира бавно.

* Миотонична мускулна дистрофия (ММД) :MMD е вид мускулна дистрофия, която засяга мускулите на лицето, шията, ръцете и краката. Симптомите обикновено започват в зряла възраст и състоянието прогресира бавно.

Мускулната дистрофия е прогресивно състояние, което означава, че симптомите ще се влошат с времето. Няма лечение за мускулна дистрофия, но има лечения, които могат да помогнат за забавяне на прогресията на заболяването и подобряване на качеството на живот.

Лечението на мускулна дистрофия може да включва:

* Физикална терапия

* Ерготерапия

* Логопедична терапия

* Респираторна терапия

* Лекарства

* Хирургия

Мускулната дистрофия е предизвикателно състояние, но има много налични ресурси за подпомагане на хората с мускулна дистрофия и техните семейства. Тези ресурси включват:

* Асоциацията на мускулната дистрофия (MDA)

* Националният институт по неврологични заболявания и инсулт (NINDS)

* Американската асоциация по невромускулна и електродиагностична медицина (AANEM)

* Асоциацията на децата с мускулна дистрофия (CMDA)