Какво представлява синдромът на Зелуегер?
Синдромът на Zellweger е рядко, наследствено заболяване, което засяга способността на тялото да разгражда определени мазнини. Това може да доведе до редица здравословни проблеми, включително:
* Невъзможност за процъфтяване
* Гърчове
* Забавяне в развитието
* Загуба на слуха
* Проблеми със зрението
* Бъбречни проблеми
* Проблеми с черния дроб
* Сърдечни проблеми
Синдромът на Zellweger се причинява от мутации в гени, които участват в производството на пероксизоми. Пероксизомите са малки органели, които се намират в клетките на всички живи организми. Те играят роля в редица важни клетъчни функции, включително:
* Разграждане на мастни киселини
* Произвеждане на жлъчка
* Детоксикация на тялото
При хора със синдром на Zellweger пероксизомите или липсват, или не функционират правилно. Това може да доведе до натрупване на мастни киселини и други токсични вещества в тялото, което може да причини редица здравословни проблеми.
Синдромът на Zellweger е сериозно заболяване и няма лечение. Лечението е насочено към овладяване на симптомите и предотвратяване на усложнения. Лечението може да включва:
* Специални диети
* Медикаменти
* Хирургия
* Физическа терапия
* Трудотерапия
* Логопедична терапия
Ранната диагностика и лечение могат да помогнат за подобряване на перспективите за хората със синдром на Zellweger.
