Наследствен ли е ракът на дебелото черво?

Колоректалният рак, известен също като рак на дебелото черво, е втората водеща причина за смъртни случаи, свързани с рака, в Съединените щати за мъже и жени, взети заедно. Докато повечето случаи са спорадични (не са наследени), около 5% до 10% от случаите са наследствени, което означава, че се предават от родители на деца чрез гени.

Има няколко наследствени генетични синдрома, свързани с повишен риск от колоректален рак. Те включват:

Синдром на Линч:Синдромът на Линч, известен също като наследствен неполипозен колоректален рак (HNPCC), е най-често срещаният наследствен колоректален карцином. Причинява се от мутации в определени гени, като MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2, които участват в възстановяването на ДНК. Хората със синдром на Линч имат значително повишен риск от развитие на колоректален рак, както и други видове рак, като рак на ендометриума, рак на яйчниците, рак на стомаха и рак на пикочните пътища.

Фамилна аденоматозна полипоза (FAP):FAP е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с растеж на множество полипи (доброкачествени образувания) в дебелото черво и ректума. Тези полипи могат в крайна сметка да се развият в рак, ако не бъдат отстранени. FAP се причинява от мутации в APC гена, който участва в регулирането на клетъчния растеж и делене.

MUTYH-свързана полипоза (MAP):MAP е наследствен колоректален раков синдром, причинен от мутации в гена MUTYH, който участва в възстановяването на увредена ДНК. Хората с MAP имат повишен риск от развитие на колоректален рак, особено в млада възраст.

Синдром на ювенилна полипоза (JPS):JPS е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с растеж на ювенилни полипи в дебелото черво и ректума. Тези полипи понякога могат да се развият в рак, въпреки че рискът е по-нисък, отколкото при други наследствени синдроми на колоректален рак. JPS се причинява от мутации в гените SMAD4 и BMPR1A, които участват в регулирането на клетъчния растеж и диференциация.

Синдромите на наследствения колоректален рак обикновено се унаследяват по автозомно-доминантен начин, което означава, че е необходимо само едно копие на мутиралия ген (от всеки родител), за да причини разстройството. В някои случаи обаче човек може да наследи две копия на мутирал ген, което може да доведе до по-тежка форма на заболяването.

Ако имате лична или фамилна анамнеза за колоректален рак или полипи, говорете с Вашия лекар относно риска и дали трябва да обмислите генетично изследване. Генетичното тестване може да идентифицира мутации в гени, свързани с наследствени синдроми на колоректален рак, и може да помогне за насочване на медицинските ви грижи и лечение.