Какво се случва с тялото при кистозна фиброза?

Кистозната фиброза (CF) е наследствено заболяване, което засяга белите дробове, храносмилателната система и други органи.

При индивиди с муковисцидоза дефектните мутации в гена CFTR водят до мутации или нарушаване на регулацията на протеина на регулатора на трансмембранната проводимост (CFTR) на муковисцидозата, който обикновено е отговорен за регулирането на транспорта на сол и вода в различни тъкани.

Мутациите нарушават функцията на CFTR протеина, което води до няколко проблема в различни части на тялото:

1. Бели дробове:

- Сгъстената слуз се натрупва в дихателните пътища, причинявайки затруднено дишане, хронични респираторни инфекции и прогресивно увреждане на белите дробове с течение на времето.

2. Храносмилателна система:

- Панкреатична недостатъчност:Панкреасът произвежда недостатъчно ензими, необходими за смилането на мазнините, което води до малабсорбция и недохранване.

- Чревни запушвания:Сгъстената слуз също може да причини запушвания в червата, особено при новородени.

3. Други органи:

- Чернодробно заболяване:Цироза може да възникне поради хронично чернодробно възпаление и белези, свързани с CF.

- Репродуктивни проблеми:Мъжете може да имат безплодие поради необичайно развитие или запушване на семепровода, докато жените могат да имат намалена плодовитост.

- Диабет:Хората с CF могат да развият захарен диабет в резултат на увреждане на панкреаса.

- Артрит:Болката в ставите и възпалението могат да бъдат проява на CF.