Какво представлява метаболитен скрининг на новородени, базиран на урина?

Базираният на урината метаболитен скрининг на новородени е тест, който се извършва малко след раждането, за да се идентифицират бебета с определени генетични заболявания, които засягат техния метаболизъм. Това включва вземане на проба от урина от новородено и анализирането й за наличие на специфични метаболити, които показват наличието на метаболитно разстройство.

Метаболитният скрининг на новородени е от решаващо значение за ранното откриване на лечими метаболитни нарушения, тъй като ранната намеса и лечение могат значително да подобрят резултатите и да предотвратят тежки усложнения. Чрез ранно идентифициране на засегнатите бебета могат незабавно да се започнат подходящи диетични промени, лекарства или специализирано лечение, за да се управлява ефективно състоянието им.