Какво представлява фибродисплазия осификанс прогресива?

Определение: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) е много рядко генетично състояние, при което всяка травма, особено наранявания на меките тъкани (напр. травма с тъпа сила, мускулни инжекции, вземане на кръв), може да причини бързо образуване на костна тъкан в мускулите, сухожилията и връзките.

Клинични симптоми:

- Прогресивно сковаване на ставите, започващо от врата, раменете и гърба

- Ограничено движение и евентуална неподвижност

- Костни подутини по ставите

- Мускулна болка и подуване

- Затруднено преглъщане (поради засягане на челюстната кост)

- Респираторни проблеми (поради засягане на гърдите и ребрата)

- Проблеми със зрението (поради засягане на очния мускул)

- Загуба на слуха (поради засягане на ушните тъкани)

- Аномалии в растежа

- Деформация на лицето

- Ограничено разширяване на гърдите (може да доведе до затруднено дишане)

- Сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб)

- Прогресивно образуване на контрактура поради прекомерен костен растеж

Генетика:

- Мутация на гена ACVR1 (рецептор на активин А, тип I).

- Автозомно доминантна черта (всяко дете на засегнат родител има 50% шанс да наследи FOP мутацията)

- Спорадичните случаи (без фамилна анамнеза) на FOP са по-чести (60-75% от случаите)

Диагноза:

- Въз основа на клинични симптоми, характерни радиологични находки (CT сканиране, MRI) и генетични изследвания

Лечение:

- Понастоящем няма лечение или ефективно лечение за спиране или обръщане на ектопичното костно образуване.

- Стратегиите за управление се фокусират върху облекчаване на болката, физиотерапия, хирургия (за отстраняване на проблемни костни израстъци и коригиране на деформации) и генетично консултиране.