Наследствено заболяване ли е церебралната амилоидна ангиопатия?

Церебралната амилоидна ангиопатия (CAA) може да бъде спорадична или наследствена.

Спорадичен CAA е най-честата форма на заболяването и се среща при хора, които нямат фамилна анамнеза за заболяването. Смята се, че се причинява от комбинация от генетични фактори и фактори на околната среда.

Наследствен CAA е рядка форма на заболяването, което се причинява от мутации в определени гени. Тези мутации се предават от родители на деца. Наследствената CAA обикновено е по-тежка от спорадичната CAA и може да доведе до симптоми в по-млада възраст.

Най-честата генна мутация, която причинява наследствен CAA, е NOTCH3 мутация. Тази мутация се открива при около 50% от хората с наследствен CAA. Други генни мутации, които могат да причинят наследствен CAA, включват COL4A1 , COL4A2 и TREM2 мутации.