Какво е хиперплексия?

Хиперплексията, известна също като болест на стрес или хиперекплексия, е рядко неврологично състояние, което причинява прекомерни рефлекси на стрес. Хората с хиперплексия изпитват внезапни, кратки, неволни мускулни контракции в отговор на неочаквани стимули, като силни шумове, ярка светлина или внезапни движения. Тези реакции на стрес могат да бъдат много интензивни, карайки човека да скочи, да размахва ръце и крака или дори да загуби съзнание.

Хиперплексията обикновено се причинява от мутация в гена GLRA1, който кодира алфа-1 субединицата на глициновия рецептор. Този протеин участва в предаването на сигнали в мозъка и гръбначния мозък и мутацията засяга начина, по който мозъкът обработва сензорна информация.

Симптомите на хиперплексия могат да варират в зависимост от тежестта на състоянието. В леки случаи хората могат да получат само случайни реакции на стрес. В тежки случаи хората могат да имат стотици реакции на стрес на ден, което може значително да попречи на ежедневните им дейности.

Хиперплексията обикновено се диагностицира въз основа на симптомите на лицето и физически преглед. В някои случаи може да се препоръча генетично изследване за потвърждаване на диагнозата.

Лечението на хиперплексия обикновено включва медикаменти за намаляване на тежестта на реакциите на стрес. Физиотерапията може също да бъде препоръчана, за да помогне на хората с хиперплексия да управляват своите симптоми и да подобрят качеството си на живот.