hATTR с това, което е

Наследствената (hATTR) амилоидоза с кардиомиопатия е автозомно доминантно разстройство, причинено от варианти на гена за транстиретин (TTR). TTR е плазмен протеин, който се произвежда основно от черния дроб и обикновено транспортира тироксин (Т4) и ретинол-свързващ протеин (RBP) в кръвта. Механизмът на заболяването включва неправилно нагъване и агрегиране на вариантни TTR протеини в амилоидни фибрили, които се отлагат извънклетъчно в различни тъкани, включително сърцето, нервите и стомашно-чревния тракт. При hATTR с кардиомиопатия амилоидното отлагане засяга предимно сърцето, причинявайки прогресивна сърдечна дисфункция и сърдечна недостатъчност.