Генетични тестове при новородени

бебета са изисквани от законите на щата да получат стандартни генетични тестове , когато те са родени . Тестовете, които са администрирани ще варират от една държава в друга . Освен от държавни регулации , има някои тестове, които болницата ще искат да управляват , дори ако не са необходими тестове . Тези тестове са предназначени да разберете дали вашето новородено има някои сериозни генетични заболявания . Лекарите могат да искат да провеждат тестовете , дори ако генетичните условия са рядкост , тъй като условията могат да бъдат сериозни , или дори смъртоносни , ако не хванат навреме . История на Генетични тестове за новородени

През 1960 Робърт Guthrie разработили тест, който може да открие фенилкетонурия , или PKU . PKU е сериозно метаболитно разстройство, което прави страдащите в състояние да произвежда ензима , който обработва фенилаланин, един необходим за растежа и използване на тялото на протеин амино киселина. Според KidsHealth.org , излишък на фенилаланин причинява увреждане на мозъчните тъкани , както и проблеми на развитието . За щастие , въвеждането на PKU тестване при кърмачета позволи на лекарите да предписват на специален хранителен режим , който предотвратява натрупването фенилаланин.


Провеждане на изпитванията

Когато се роди бебето , член на медицинските сестри ще се съберат една капка кръв от бебето . Тестът не е натрапчив и изисква само един бърз и стерилна убождане на петата на бебето да събира кръв за изследване. " Почти всички държави вече на екрана за повече от 30 заболявания , " и " масова спектрометрия тандем може да наблюдава за повече от 20 наследствени метаболитни нарушения, с една-единствена капка кръв ", казва KidsHealth.org .



Видове нарушения , обхванати от Тестване

в допълнение към държавните упълномощени изпитвания, различни генетични тестове могат да се прилагат въз основа на няколко фактора. Например , ако семейството ви има история на някои сериозни генетични заболявания , в болницата може да се тества за генетични маркери или признаци на болестта. Някои от тестовете се прилагат към някои бебета , но не други . Например , ако болестта е специфична за една расова група , като сърповидно-клетъчна анемия , бебето ви може да бъде тестван на базата на расови фактори. Родителите могат също да поискат допълнителни изпитвания се провежда, ако те са загрижени за семейните предразположения за болести като рак или диабет.


Повторно

Това не е необичайно за лекарите и медицински заведения , за да поиска , че вашето дете да се повтори . Според Американската академия по педиатрия , някои държави изискват последващи тестове, за да потвърди резултатите. Повторно изпитване, могат също така да бъдат поискани , ако изпитванията не са показателни , или ако пробата кръв е била заразена . Може да се наложи да бъде проведена отново , ако първоначалните тестове показват възможен проблем тестове. Родителите винаги може да поиска консултации с педиатричната лекар , ако е необходимо да се обясни резултатите от теста . Американската академия по педиатрия показват, след като повторно изследване направено възможно най-скоро , за да се предотвратят сериозни проблеми.


Уведомление

Веднага след като убедителни резултати са на разположение за генетичното изследване на вашата новородено , вие ще бъдете уведомени, ако има проблем . Често медицински здравни заведения ще ретест вашето дете , ако има изглежда да е проблем да се уверете, че първоначалните тестове са били правилни. Родителите също могат да се обаждат съоръжения и лекарите да проверите състоянието на генетичните тестове. Родителите могат да поискат копия от всички резултати от изпитванията, както и искане да бъдат взети специални мерки за поверителност, за да се защити семейството от здравноосигурителни въпроси.