Как да намерим лекари за редки генетични заболявания

Ако изпитате внезапна промяна в здравето, който не се вписва добре позната диагноза , тя може да е обезсърчително да намерите подходящи медицински грижи . Необичайни симптоми и упорити заболявания, понякога бъркат лекари, които не са запознати с редки заболявания или нарушения, включително генетично базирани такива. В зависимост от заболяването , може да има само на няколко специалисти в света , оборудвани за диагностика и лечение . Инструкции

1

Консултирайте се с вашия лекар, първичната медицинска помощ . Подгответе се за вашето посещение , като се прави списък на всичките си симптоми , включително продължителност и тежест. Забележка някакви големи промени в околната среда или медикаменти, които биха могли да представляват симптомите. Посъветвайте се с Вашия лекар за сезиране на медицински специалист и генетик , който може да разбере по-добре вашето заболяване .

2

Посещение на медицински специалист и опишете вашите симптоми . Той може да предостави предварителен диагностика и план за лечение . Работата в тандем с лицензиран генетик , който може да провежда специфични генетични тестове, за да потвърдите медицинска диагноза. Дайте лекарството или програмата лечение няколко седмици, за да влезе в сила преди да се определи дали тя работи. Ако заболяването ви не реагира на лечението , може да се наложи да се търси извън мнение.


3

Въведете Вашите симптоми онлайн в сайта на здравеопазването , за да видите какво генетично заболяване може да се наложи , или да се провери един подозирате, че имате . Макар че тези сайтове не винаги са точни, те дават добра отправна точка за вашите лични изследвания.

4

Търсене в сайта PubMed , която съдържа база данни на статии от федерално финансирани програми за научни изследвания , за изследвания , отнасящи за вашето заболяване . Редки специалисти болестта често съобщават казуси или резултати от клинични изпитвания в професионални списания . Използвайте информацията за контакт на първичния автора да се допитаме за диагностика и възможности за лечение .

5

свърже с националните институти на здравеопазването Office на редки болести Research, която свързва пациенти със специалисти рядко заболяване. Персоналът на офиса да прегледате вашите медицински записи и да ви насочи към специалист, който може да диагностицира заболяването Ви .