Какъв е шансът да предадете синдрома на Rett на дете?

Вероятността за предаване на синдрома на Rett на дете зависи от генетичния тип на заболяването и пола на детето.

- За най-често срещания тип синдром на Rett, причинен от мутации в гена MECP2, състоянието обикновено се предава по X-свързан доминантен модел, което означава, че майката носи едно мутирало копие на гена на X хромозомата и може да го предаде на син или дъщеря.

- Синовете, които наследяват мутиралия ген, обикновено ще имат по-тежки симптоми на синдрома на Rett от дъщерите, които могат да имат по-леки симптоми или да са незасегнати носители на мутацията.

- Дъщерите, които наследяват мутиралия ген, имат 50% шанс да развият синдром на Rett, докато синовете, които наследяват мутиралия ген, имат 50% шанс да бъдат засегнати и 50% шанс да бъдат незасегнати носители.

- Два по-рядко срещани вида синдром на Rett, причинени от мутации в гените CDKL5 или FOXG1, се унаследяват по автозомно доминантен модел, което означава, че трябва да присъства само едно копие на мутиралия ген, за да причини състоянието. В тези случаи рискът от предаване на заболяването на дете обикновено е 50% както за мъжки, така и за женски деца.