Какъв е шансът да предадете синдрома на Rett на дете?
- За най-често срещания тип синдром на Rett, причинен от мутации в гена MECP2, състоянието обикновено се предава по X-свързан доминантен модел, което означава, че майката носи едно мутирало копие на гена на X хромозомата и може да го предаде на син или дъщеря.
- Синовете, които наследяват мутиралия ген, обикновено ще имат по-тежки симптоми на синдрома на Rett от дъщерите, които могат да имат по-леки симптоми или да са незасегнати носители на мутацията.
- Дъщерите, които наследяват мутиралия ген, имат 50% шанс да развият синдром на Rett, докато синовете, които наследяват мутиралия ген, имат 50% шанс да бъдат засегнати и 50% шанс да бъдат незасегнати носители.
- Два по-рядко срещани вида синдром на Rett, причинени от мутации в гените CDKL5 или FOXG1, се унаследяват по автозомно доминантен модел, което означава, че трябва да присъства само едно копие на мутиралия ген, за да причини състоянието. В тези случаи рискът от предаване на заболяването на дете обикновено е 50% както за мъжки, така и за женски деца.
- Най-добрата бакалавърска степен за бъдещето в детската онкология?
- Как предотвратявате струпването на електродите при педиатричен пациент?
- Как да изберем предучилищна
- Най-доброто нещо да направя, за бебета или деца Fever
- Можете ли да предадете крупата на други деца?
- Какво представляват специалистите по детски живот и какво правят?
